Ataksja-teleangiektazja jest rzadką dziedziczoną autosomalnie recesywnie chorobą neurodegeneracyjną. Wykazano, że lewacetyloleucyna (N-acetylo-L-leucyna) jest skuteczna w leczeniu objawów neurologicznych oraz może wywierać działanie modyfikujące przebieg choroby w lizosomalnych chorobach spichrzeniowych, takich jak choroba Niemanna-Picka typu C.

W randomizowanym badaniu krzyżowym z udziałem 73 dorosłych i pediatrycznych pacjentów z ataksją-teleangiektazją doustne stosowanie lewacetyloleucyny przez 12 tygodni prowadziło w porównaniu z placebo do zmniejszenia nasilenia ataksji oraz innych n...