Niewydolność lewej komory serca w przebiegu wrodzonej niedokrwistości dyserytropoetycznej typu I
dr hab. n. med. Jolanta Nowak1
dr hab. n. med. Bartosz Hudzik1,2
- Wrodzona niedokrwistość dyserytropoetyczna typu I (CDA I) – rzadka choroba genetyczna z poważnymi konsekwencjami klinicznymi
- Fenotyp niescalenia lewej komory w CDA I
- Niewydolność serca związana z omawianym typem niedokrwistości
Wrodzona niedokrwistość dyserytropoetyczna typu I (CDA I – congenital dyserythropoietic anemia type I) należy do chorób rzadkich – z częstością występowania oszacowaną na <1/1 mln wg bazy Orphanet (ORPHA: 98869; ICD-10: D64.4; ICD-11: 3A73). Charakteryzuje się nieefektywną erytropoezą i niedokrwistością. Jest to jedna z postaci dziedzicznych heterogennych niedokrwistości spowodowanych nieprawidłowościami w powstawaniu i budowie prekursorów krwinek czerwonych (erytroblastów)1.
W wyniku nieprawidłowej erytropoezy (dyserytropoezy) powstają wadliwe erytroblasty o cechach dysplazji, takich jak wielopłatowe jądra, liczne jądra lub mostki międzyjądrowe. Dyserytropoeza jest najczęściej składową zespołów mielodysplastycznych (MDS – myelodysplastic syndromes), ale występuje również w grupie chorób wrodzonych jako wynik defektu genetycznego. Wyróżnia się trzy główne typy wrodzonych niedokrwistości dyserytropoetycznych (CDA). We wszystkich występują anizocytoza i poikilocytoza, w CDA II i CDA III zwykle obecna jest normocytoza, a w typie I głównie makrocytoza2. Niedokrwistość w CDA jest zwykle średniego lub ciężkiego stopnia, wymagająca przetaczania krwi. Nieefektywnej erytropoezie może towarzyszyć hemoliza skutkująca powstaniem kamicy żółciowej i żółtaczki oraz splenomegalii. Stężenia dehydrogenazy mleczanowej i bilirubiny bezpośredniej mogą być podwyższone, ale nie stwierdza się retikulocytozy z powodu nieprawidłowej erytropoezy. Częstym zjawiskiem jest wtórna hemochromatoza spowodowana zwiększonym wchłanianiem żelaza w tym schorzeniu1.
Genetyka i badania diagnostyczne
Dziedziczenie w CDA I jest autosomalne recesywne z mutacją dotyczącą głównie genów CDAN1 lub CDIN1 (poprzednio C15Orf41). Diagnozę potwierdza się badaniami genetycznymi, w których identyfikowana jest mutacja genu CDAN1 zlokalizowanego na chromosomie 15q 15.1-15.3. Proponowany schemat diagnostyczny przedstawia rycina 12,3.
Większość pacjentów z CDA I jest diagnozowana w okresie noworodkowym i wczesnym dzieciństwie; zdarzają się także chorzy diagnozowani dopiero w wieku dojrzałym, jeśli niedokrwistość jest łagodna. Częściej występuje jednak niedokrwistość co najmniej średniego stopnia, a w ok. 4% przypadków nawet ciężka, wymagająca przetoczeń krwi1.
