Przerost lub pogrubienie mięśnia sercowego mogą być spowodowane przeciążeniem ciśnieniowym komory albo wynikać z przyczyny niehemodynamicznej. Najczęstsze czynniki prowadzące do przerostu mięśnia lewej komory (LV – left ventricle) to nadciśnienie tętnicze, stenoza aortalna i kardiomiopatia przerostowa sarkomerowa. Różne rzadkie choroby – m.in. amyloidoza serca i choroba Fabry'ego – również powodują pogrubienie ścian serca, jednak wywołane nie przerostem kardiomiocytów, lecz odkładaniem się nieprawidłowych substancji poza- lub wewnątrzkomórkowo. W związku z bardzo dobrą dostępnością i niskim kosztem echokardiografia jest pierwszym badaniem, w którym można uwidocznić pogrubienie mięśnia LV. W części 1 naszego opracowania przedstawiamy jej wykorzystanie w rozpoznawaniu amyloidozy; kolejna część zostanie poświęcona chorobie Fabry'ego.

Rola echokardiografii w rozpoznawaniu amyloidozy

Amyloidoza jest chorobą infiltracyjną polegającą na odkładaniu się nieprawidłowego białka (amyloidu) w macierzy pozakomórkowej. Większość (98%) depozytów białkowych stanowią transtyretyna (amyloidoza transtyretynowa – transthyretin amyloidosis – ATTR) i łańcuchy lekkie immunoglobulin (amyloidoza łańcuchów lekkich – light chain amyloidosis – AL). AL jest dodatkowo związana z klonalnym rozrostem komórek plazmatycznych i zaliczana do nowotworowych schorzeń hematologicznych, w związku z czym rokuje najgorzej i wymaga szybkiej diagnostyki hematologicznej. Gdy odkładanie amyloidu dotyczy tkanek mięśnia sercowego, mówimy o amyloidozie serca (CA – cardiac amyloidosis). Skutkiem są nieprawidłowości anatomiczne i czynnościowe spowodowane stopniowym pogrubianiem tkanek oraz usztywnieniem mięśnia sercowego. Cechy zajęcia serca mają w zasadzie wszyscy chorzy na ATTR oraz większość chorych na AL^1,2. Badanie echokardiograficzne, wychwytując różne cechy charakterystyczne, nie pozwala jednak na zróżnicowanie tych dwóch postaci amyloidozy.

Objawy kliniczne CA pojawiają się głównie w wieku starszym, wtedy też bywają wyraźnie widoczne typowe objawy echokardiograficzne. Należy ich jednak poszukiwać u wszystkich osób z pogrubieniem mięśnia komór, żeby jak najwcześniej skierować pacjentó...