Istnieje wiele chorób powodujących pogrubienie ścian serca. Najczęściej zjawisko to wynika z przerostu kardiomiocytów, jednakże choroby rzadkie, np. amyloidoza serca i choroba Fabry’ego, mogą poprzez odkładanie się złogów nieprawidłowych substancji powodować pogrubienie ściany. W praktyce klinicznej echokardiografista jest często pierwszym specjalistą, który na podstawie zarejestrowania pogrubienia ścian komór oraz innych znalezisk echokardiograficznych, a także charakterystycznych cech klinicznych wysuwa podejrzenie choroby rzadkiej. Amyloidozie została poświęcona poprzednia część naszego opracowania. Druga część artykułu będzie dotyczyć wykorzystania echokardiografii w procesie diagnostycznym związanym z chorobą Fabry’ego.

Rola echokardiografii w rozpoznawaniu FD

Choroba Fabry'ego (FD – Fabry disease) jest schorzeniem dziedzicznym związanym z chromosomem X. Objawy zależą od defektu enzymatycznego (niedobór α-galaktozydazy), a konfiguracja genetyczna i nasilenie niedoboru enzymu determinują stopień zajęcia ...