Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate; CF – cystic fibrosis) jest chorobą ogólnoustrojową, w której istotne znaczenie mają stan odżywienia i metabolizm kostny. Ocena stanu odżywienia powinna obejmować nie tylko wskaźnik masy ciała (BMI – body mass index), lecz także analizę składu ciała, w tym ocenę zawartości tkanki tłuszczowej (FM – fat mass) i beztłuszczowej masy ciała (FFM – free fat mass). Terapia modulatorami białka CFTR zmieniła profil żywieniowy chorych, zwiększając częstość występowania nadwagi i otyłości. Wydłużenie życia pacjentów podnosi znaczenie długoterminowego monitorowania parametrów żywieniowych i kostnych z wykorzystaniem takich metod, jak dwuenergetyczna absorpcjometria rentgenowska (DXA – dual-energy X-ray absorptiometry) czy analiza impedancji bioelektrycznej (BIA – bioelectrical impedance analysis), oraz podejścia wielodyscyplinarnego, które umożliwia właściwe postępowanie diagnostyczne i terapeutyczne.

Mukowiscydoza jako choroba ogólnoustrojowa

Mukowiscydoza jest wieloukładową, przewlekłą chorobą genetyczną dziedziczoną autosomalnie recesywnie, uwarunkowaną wariantami patogennymi genu CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)¹. Częstość jej występowania w Europie szacuje się na 1 : 3500 – 1 : 5000 żywo urodzonych noworodków. Defekt białka CFTR prowadzi do zaburzeń transportu jonów chlorkowych i sodowych przez błony komórkowe, czego konsekwencją jest produkcja nadmiernie gęstej i lepkiej wydzieliny w różnych narządach². Przebieg choroby oraz jakość i długość życia pacjentów są związane przede wszystkim z nasileniem objawów ze strony układu oddechowego, jak również przewodu pokarmowego. W obrębie płuc zalegający śluz sprzyja przewlekłemu stanowi zapalnemu, zakażeniom florą patogenną oraz postępującemu uszkodzeniu dróg oddechowych³. U około 85% pacjentów dochodzi do rozwoju niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki i związanych z tym zaburzeń trawienia oraz wchłaniania składników odżywczych. Chorzy wymagają stosowania diety wysokokalorycznej, suplementacji witamin rozpuszczalnych w tłuszczach oraz enzymów trzustkowych (PERT – pancreatic enzyme replacement therapy)³. W przebiegu mukowiscydozy obserwuje się również współwystępowanie m.in. cukrzycy (CFRD – cystic fibrosis-related diabetes) oraz choroby wątroby (CFLD – cystic fibrosis-associated liver disease)^1,3. Innym istotnym i długoterminowym powikłaniem jest choroba kości (CFBD – cystic fibrosis-related bone disease). Szacuje się, że osteoporoza występuje u 23,5% osób dorosłych z mukowiscydozą, a złamania kości w tej grupie obserwuje się częściej niż u zdrowych rówieśników^4,5.