Dziecko z FAS w gabinecie lekarza pediatry
lek. Kinga Szczepaniak
- Spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych jako problem medyczny i społeczny
- Definicje i kryteria diagnostyczne zaburzeń związanych z prenatalną ekspozycją na alkohol
- Schemat postępowania diagnostycznego i opieka nad pacjentem z FAS – rola pediatry
Negatywne konsekwencje ekspozycji na alkohol w czasie ciąży opisywane były już w tekstach starożytnych. Związek między spożyciem alkoholu przez ciężarne a zaburzeniami rozwojowymi u dzieci przedostał się do świadomości medycznej dopiero po publikacji dwóch artykułów z 1973 roku1,2, których autorzy opisali charakterystyczny fenotyp u dzieci matek spożywających alkohol i określili go terminem „alkoholowy zespół płodowy” (FAS – fetal alcohol syndrome). Wśród objawów FAS wyszczególnili:
- wewnątrzmaciczne i pourodzeniowe ograniczenie wzrastania
- opóźnienie rozwoju psychoruchowego
- charakterystyczne zniekształcenia twarzoczaszki: krótkie szpary powiekowe, hipoplazję szczęki, anomalie stawów i bruzd dłoniowych oraz wady serca1,3.
W miarę prowadzenia dalszych badań opisywano kolejne dysfunkcje neuropsychologiczne, które powiązano z ekspozycją na alkohol w okresie prenatalnym. Do tej pory wyróżniono kilka zespołów chorobowych, które klasyfikuje się jako spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych (FASD – fetal alcohol spectrum disorders). W piśmiennictwie można znaleźć wiele dodatkowych terminów określających następstwa prenatalnej ekspozycji na alkohol. Ich definicje przedstawiono w tabeli 1. W polskich wytycznych4 zaleca się, aby przy stawianiu diagnoz posługiwać się następującymi terminami:
- alkoholowy zespół płodowy (FAS; oznaczony w 10 wydaniu Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób [ICD-10 – International Classification of Diseases, 10th Revision] kodem Q86.0)
- częściowy alkoholowy zespół płodowy (pFAS – partial fetal alcohol syndrome; kod G96.8)
- zaburzenia neurorozwojowe związane z prenatalną ekspozycją na alkohol (ND-PAE – neurobehavioral disorders associated with prenatal alcohol exposure; sugerowane oznaczenie kodem G96.8 oraz podanie dodatkowych kodów specyficznego rozpoznania, np. F80)
- ryzyko alkoholowego zespołu płodowego (rFAS – risk of FAS).
Poza trzema typowymi dla FAS cechami dysmorfii (gładka rynienka podnosowa, wąska warga górna, skrócone szpary powiekowe) u wielu dzieci z FASD obserwuje się zwiększoną częstość występowania innych cech dysmorficznych, takich jak5:
