Choroby neurodegeneracyjne
Najnowsze kryteria diagnostyczne stwardnienia rozsianego (McDonalda) w praktyce klinicznej
prof. dr hab. n. med. Monika Adamczyk-Sowa
dr n. med. Martyna Lis
- Stwardnienie rozsiane – aspekty kliniczne, etiologia i rozpowszechnienie
- Co nowego w zakresie diagnostyki tego schorzenia wprowadzają zaktualizowane kryteria McDonalda
- Znaczenie aktualizacji kryteriów w kontekście rozpoznawania i leczenia stwardnienia rozsianego
Stwardnienie rozsiane (MS – multiple sclerosis) jest przewlekłą chorobą ośrodkowego układu nerwowego (OUN) prowadzącą do wieloogniskowego uszkodzenia mieliny i aksonów, skutkującą szerokim spektrum objawów neurologicznych i przyczyniającą się do rozwoju niepełnosprawności. Dotyczy najczęściej ludzi młodych, powodując istotne konsekwencje zdrowotne i społeczne1. Wczesne i precyzyjne rozpoznanie ma kluczowe znaczenie dla szybkiego wdrożenia leczenia immunomodulującego oraz poprawy rokowania. Aktualizacja kryteriów McDonalda dokonana w 2024 r. służy zarówno przyspieszeniu, jak i zwiększeniu dokładności diagnostyki MS, wprowadzając wiele innowacyjnych zmian, obejmujących nowe podejście do oceny wyników badania rezonansu magnetycznego (MR), rozsiewu w przestrzeni i czasie (DIS – dissemination in space; DIT – dissemination in time) oraz wykorzystania markerów płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR).
Stwardnienie rozsiane – podstawy kliniczne, etiologia i epidemiologia
MS pozostaje istotnym wyzwaniem zdrowotnym i społecznym, co wynika z przewlekłego charakteru choroby, jej początku w młodym wieku oraz długofalowych konsekwencji ekonomicznych i funkcjonalnych. Badania epidemiologiczne wskazują, że częstość występowania MS w Polsce wynosi ok. 156 przypadków na 100 000 mieszkańców, co przekłada się na ok. 50 000-55 000 chorych2, przy czym w ostatnich latach obserwuje się tendencję wzrostową – może to być związane z większą dostępnością metod diagnostycznych oraz większą świadomością choroby.
Od momentu wprowadzenia w 2001 r. kryteriów McDonalda diagnostyka MS przeszła istotną ewolucję, odzwierciedlającą dynamiczny rozwój technik neuroobrazowania z zastosowaniem MR oraz rosnącą wiedzę na temat patofizjologii tego schorzenia. Kolejne rewizje kryteriów (2005, 2010, 2017) stopniowo poszerzały możliwości rozpoznania MS poprzez precyzyjniejsze definiowanie DIS i DIT, a także włączenie badań PMR jako elementu wspomagającego diagnozę3. Najnowsza rewizja kryteriów McDonalda z 2024 r. stanowi kolejny przełom diagnostyczny, wprowadzając m.in. nerw wzrokowy jako odrębną lokalizację anatomiczną, nowe markery obrazowe MR oraz kładąc większy nacisk na biomarkery choroby4. Zmiany te mają na celu zwiększenie czułości diagnostycznej i umożliwienie wcześniejszego rozpoznania MS – również u pacjentów z nietypowym początkiem choroby. Najistotniejsze różnice między rewizją kryteriów McDonalda z 2017 r. a najnowszą aktualizacją z 2024 r., dotyczące podejścia do diagnostyki MS, zestawiono w tabeli 1.