Należy mieć na uwadze, że proste utożsamianie LVH wyłącznie z nadciśnieniem tętniczym może prowadzić do braku właściwej diagnozy u wielu pacjentów, a w konsekwencji do wdrożenia leczenia, które okaże się nieskuteczne lub wręcz szkodliwe. Diagnostykę LVH warto poszerzyć o CMR, gdy stopień pogrubienia LV jest co najmniej umiarkowany, nasilenie pogrubienia nie jest zgodne z ciężkością nadciśnienia tętniczego lub występują cechy dysfunkcji LV mimo prawidłowej kontroli ciśnienia tętniczego¹. Niepokój powinien także wzbudzić nietypowy wzorzec przerostu, np. asymetryczny przerost przegrody międzykomorowej lub przerost koniuszka. Nieprawidłowości strukturalne mięśnia sercowego bądź zwiększona echogeniczność mogą wskazywać na choroby naciekowe, w tym amyloidozę serca (CA – cardiac amyloidosis)³.

Kardiomiopatia przerostowa

Kardiomiopatia przerostowa (HCM – hypertrophic cardiomyopathy) jest definiowana jako grubość ściany LV ≥15 mm (lub ≥13 mm u dorosłych krewnych pierwszego stopnia pacjentów z rozpoznaną HCM) w co najmniej jednym segmencie mięśnia LV, której nie można wytłumaczyć wyłącznie nieprawidłowymi warunkami obciążenia hemodynamicznego (tj. przy braku wad zastawek, nadciśnienia tętniczego, choroby wieńcowej lub wrodzonej wady serca). W przypadkach mniejszego pogrubienia ściany LV (13-14 mm) rozpoznanie HCM wymaga uwzględnienia dodatkowych cech, takich jak wywiad rodzinny, wyniki badań genetycznych oraz obecność nieprawidłowości w zapisie elektrokardiograficznym.

Mutacje w genach kodujących białka sarkomeru, stanowiące cechę charakterystyczną HCM, odpowiadają za 40-60% przypadków. U ok. 25-30% chorych przyczyna pozostaje idiopatyczna, natomiast pozostałe 5-10% przypadków wiąże się z innymi zaburzeniami genetycznymi lub niegenetycznymi⁵.

Typową cechą echokardiograficzną HCM jest asymetryczny przerost przegrody międzykomorowej, choć inne postacie fenotypowe, takie jak wariant koniuszkowy, koncentryczny, środkowokomorowy, a także mniej typowe formy obejmujące dowolny segment LV, są również opisywane. Obserwuje się też skurczowy ruch przedniego płatka zastawki mitralnej w kierunku przegrody międzykomorowej (SAM – systolic anterior motion). W ok. 70% przypadków HCM wiąże się z zawężaniem drogi odpływu lewej komory (LVOTO – left ventricular outflow tract obstruction) w spoczynku lub podczas wysiłku, co wynika głównie z SAM, ale także z nieprawidłowości w budowie płatków zastawki mitralnej bądź aparatu podzastawkowego⁵. W badaniu dopplerowskim metodą fali ciągłej widoczna jest typowa „sztyletowata” morfologia przepływu w miejscu zawężania. Przerost prawej komory (RVH – right ventricle hypertrophy) również często występuje u pacjentów z HCM – stwierdza się go u 30-44% chorych, zwykle współistnieje z LVH. HCM najczęściej przebiega z prawidłową lub zwiększoną LVEF, co odpowiada klasycznemu fenotypowi niewydolności serca z zachowaną LVEF, oraz z różnym nasileniem dysfunkcji rozkurczowej. U większości pacjentów stwierdza się także niedomykalność mitralną, wynikającą z niepełnego przylegania płatków zastawki (z typowym tylnym kierunkiem strumienia zwrotnego). Często występuje powiększenie lewego przedsionka³.

Tkankowa echokardiografia dopplerowska oraz technika śledzenia markerów akustycznych są bardzo czułymi metodami oceny odkształcenia podłużnego mięśnia sercowego, umożliwiającymi wykrywanie wczesnych stadiów HCM. Największe obniżenie segmentalnego odkształcenia podłużnego (SLS – segmental longitudinal strain) obserwuje się zwykle w obszarze maksymalnego LVH, który jednocześnie odpowiada lokalizacji największego zwłóknienia.

Upośledzenie GLS może być obserwowane jeszcze przed rozwinięciem się istotnego LVH u nosicieli mutacji genetycznych, a jego analiza pozwala identyfikować wczesną dysfunkcję skurczową LV, zanim dojdzie do obniżenia LVEF⁴. Stopień redukcji GLS koreluje również z ryzykiem arytmii komorowych³.

Echokardiografia odgrywa istotną rolę w ocenie ryzyka zgonu u pacjentów z HCM. Wykazano, że większa śmiertelność dotyczy chorych z grubością przegrody międzykomorowej ≥30 mm, obecnością tętniaka koniuszka lub dysfunkcją skurczową LV (LVEF <50%)⁶.

Obrazowanie metodą CMR jest bardziej czułe niż standardowa echokardiografia w wykrywaniu przerostu koniuszka i przednio-bocznej części LV, a także tętniaków LV. CMR wykazuje również większą czułość w wykrywaniu wczesnych markerów HCM, takich jak krypty mięśniowe lub nieprawidłowości mięśni brodawkowatych u pacjentów z mutacjami genów białek sarkomeru^3,7. Obszary LGE występują u ok. 65% pacjentów, zwykle w segmentach o największej grubości ściany LV oraz w miejscach przyczepu RV⁷. Ilościowa ocena LGE ma kluczowe znaczenie diagnostyczne i prognostyczne – wartość LGE przekraczająca 15% masy LV pozwala zidentyfikować pacjentów obciążonych wysokim ryzykiem nagłego zgonu sercowego³.

Na rycinie 1A i B zobrazowano HCM w CMR z widocznym pogrubieniem mięśnia LV.

Nadciśnienie tętnicze a HCM

Różnicowanie HCM z LVH wtórnym do wieloletniego źle kontrolowanego nadciśnienia tętniczego może stanowić trudny problem diagnostyczny w praktyce klinicznej, zwłaszcza gdy przerost dotyczy wyłącznie odpływowej części przegrody międzykomorowej. Kluczową wskazówką może być regresja LVH po skutecznym leczeniu nadciśnienia tętniczego – przemawia ona zwykle przeciwko rozpoznaniu HCM. Kolejną cechą różnicującą jest to, że w przypadku LVH wtórnego do nadciśnienia maksymalna grubość przegrody międzykomorowej zwykle nie przekracza 15 mm. Zarówno w HCM, jak i w nadciśnieniu tętniczym obserwuje się dysfunkcję rozkurczową oraz poszerzenie lewego przedsionka, przy czym ciężka dysfunkcja rozkurczowa jest bardziej charakterystyczna dla HCM.

Tabela 3. Porównanie nadciśnienia tętniczego i kardiomiopatii przerostowej w badaniach obrazowych

LGE może być obecne zarówno w nadciśnieniu tętniczym, jak i w HCM, z typową lokalizacją w warstwie środkowej lub nasierdziowej, jednak w HCM zwykle występuje w segmentach o największej grubości ściany oraz w miejscach przyczepu RV⁵. Cechy różnicujące obie jednostki chorobowe zestawiono w tabeli 3.

Serce sportowca

Serce sportowca można zdefiniować jako przebudowę serca wywołaną wysiłkiem fizycznym, odzwierciedlającą adaptacyjne zmiany strukturalne i funkcjonalne, które umożliwiają sercu sprostanie długotrwałym wymaganiom sportowym⁸. Omawiany stan charakteryzuje się istotną przebudową LV, której zakres zależy od budowy ciała, rodzaju i intensywności treningu, a także liczby lat uprawiania sportu. Wysiłek fizyczny prowadzi do adaptacyjnego zwiększenia wymiarów wszystkich czterech jam serca, grubości ściany i masy LV.

W 1970 r. Morganroth zaproponował teorię, wg której sporty siłowe (obciążenie izometryczne, statyczne) prowadzą do przerostu koncentrycznego, podczas gdy uprawianie dyscyplin wytrzymałościowych (obciążenie izotoniczne, dynamiczne) jest przyczyną przerostu ekscentrycznego. Obecnie uważa się, że te ramy są zbytnim uproszczeniem w stosunku do różnorodności współczesnego sportu⁸. Ponadto dostępne dane wskazują, że przebudowa LV u sportowców jest wynikiem nie tylko rodzaju uprawianej dyscypliny, lecz także innych czynników, takich jak płeć, wzrost, masa ciała (również beztłuszczowa) i jego powierzchnia^8,9.