• najczęściej umiarkowana hiperprolaktynemia
• somatotropinowa niedoczynność przysadki (SNP)
• izolowany niedobór insulinopodobnego czynnika wzrostu typu 1 (IGF-1 – insulin-like growth factor 1) bez niedoboru wzrostu
• wtórna niedoczynność tarczycy, nadnerczy
• hipogonadyzm hipogonadotropowy
• zatrzymanie postępu dojrzewania
• wtórny brak miesiączki
• rzadziej przedwczesne dojrzewanie płciowe^8,9,11,12.

Wyższe stężenia prolaktyny były stwierdzane u pacjentów z dodatnimi przeciwciałami anty-SFO⁵.

Zaburzenia gospodarki wodno-elektrolitowej

Zaburzenia gospodarki wodno-elektrolitowej mogą przyjmować różną postać i zmieniać się w czasie. Obejmują one:

• hipernatremię
• hiponatremię
• moczówkę prostą (całkowitą/częściową)
• moczówkę prostą z adypsją
• hipodypsję
• zespół nieprawidłowego wydzielania hormonu antydiuretycznego (SIADH – syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion).

U pacjenta z cukrzycą, zaburzeniami termoregulacji, nadmierną potliwością i adypsją/hipodypsją zaburzenia równowagi wodno-elektrolitowej mogą stanowić dodatkowe poważne wyzwanie terapeutyczne⁹.

Pacjenci z zespołem ROHHAD wykazują pewne podobieństwa do chorych prezentujących hipernatremię z adypsją (adipsic hypernatremia) – jest to zaburzenie o zróżnicowanej etiologii, które prowadzi do uszkodzenia SFO, będącego głównym sensorem stężenia sodu. U osób z zaburzeniem o podłożu autoimmunizacyjnym stwierdza się obecność przeciwciał anty-SFO i anty-Nax (przeciw kanałowi sodowemu) – podobnie jak u niektórych pacjentów z ROHHAD⁵.

Zaburzenia układu autonomicznego

Większość pacjentów z zespołem ROHHAD (93%) prezentuje co najmniej 4 symptomy zaburzeń autonomicznych. Do najczęściej stwierdzanych w zależności od analizowanej grupy należały: objawy sercowo-naczyniowe, zaburzenia termoregulacji, nadmierna potliwość i zez.

Ze strony układu sercowo-naczyniowego występowały:

• bradykardia
• znaczna zmienność rytmu serca (od bradykardii do tachykardii)
• pauzy wymagające implantacji rozrusznika
• hipotonia ortostatyczna
• omdlenia
• nadciśnienie tętnicze
• zimne dłonie i stopy, niekiedy z sinawym zabarwieniem.

Zaburzenia termoregulacji obejmowały:

• hipotermię
• hipertermię pod postacią nawracających epizodów gorączki bez tła infekcyjnego
• znaczną zmienność temperatury ciała w ciągu doby
• poikilotermię – niezdolność do utrzymania stałej temperatury ciała.

Nadmierna potliwość może występować z różnym nasileniem, niekiedy wymaga kilkukrotnej zmiany odzieży. Ponadto opisywano również przypadki braku wydzielania potu i łez.

Wśród objawów okulistycznych stwierdzono:

• zez
• rozszerzenie źrenic
• nieprawidłową reakcję źrenic na światło
• zaburzenia ostrości wzroku
• ptozę.

U pacjentów z zespołem ROHHAD obserwowano także obniżoną percepcję bólu mogącą przechodzić z czasem w nadmierną wrażliwość na ból (hiperalgezję). Ponadto opisywano zaburzenia motoryki przewodu pokarmowego oraz zaburzenia pracy pęcherza moczowego (pęcherz neurogenny, nietrzymanie moczu).

Tabela 3. Skala punktowa oceny nasilenia zaburzeń układu autonomicznego u pacjentów z chorobami podwzgórza – pomocna w diagnostyce dysregulacji autonomicznej u pacjentów z zespołem ROHHAD (według van Santen)^14,16

Objawy zaburzeń autonomicznych o niewielkim nasileniu mogą zostać przeoczone zarówno przez pacjenta czy jego opiekuna, jak i przez lekarza^8,13,14 (tab. 3).