Objaw Raynauda
Rycina 1. Faza zblednięcia objawu Raynauda (materiał własny dr hab. n. med. Agaty Sebastian)
Rycina 2. Faza zasinienia objawu Raynauda (materiał własny dr hab. n. med. Agaty Sebastian)
Zwany także objawem blednięcia palców, jest obecny u >95% pacjentów, często wyprzedza inne symptomy o lata. Jest to napadowe, odwracalne zblednięcie, zasinienie i zaczerwienienie palców rąk (rzadziej stóp) pod wpływem zimna lub stresu. Warunkiem nazywania napadu objawem Raynauda jest dwufazowa zmiana barw, przy czym zwykle występuje faza zblednięcia (ryc. 1 i 2). Czasem analogiczny objaw bywa obserwowany na innych dystalnych częściach ciała – uszach, nosie lub brodawkach sutkowych. W przeciwieństwie do łagodnego, pierwotnego objawu Raynauda w twardzinie układowej wtórny objaw Raynauda ma często charakter asymetryczny, cięższy przebieg i prowadzi do zaników opuszek, bolesnych owrzodzeń, a niekiedy martwicy palców4.
Zmiany skórne
Ewoluują w trzech fazach:
- wczesny obrzęk (puffy fingers – poduszeczkowate, napięte palce, sztywność poranna)
- faza stwardnienia (skóra staje się błyszcząca, napięta, woskowata)
- faza zaniku (ścieńczenie skóry).
Rycina 3. Owrzodzenie opuszki palca w przebiegu twardziny układowej (materiał własny dr hab. n. med. Agaty Sebastian)
Zajęcie twarzy prowadzi do wygładzenia zmarszczek, „maskowatości”, mikrostomii (zaniku czerwieni wargowej) i trudności w otwieraniu ust, co w zaawansowanych przypadkach może uniemożliwiać zabiegi stomatologiczne, wykonanie spirometrii bądź przyjmowanie pokarmów. Charakterystyczne są teleangiektazje (poszerzone naczynka), podskórne zwapnienia oraz owrzodzenia opuszek palców (ryc. 3).
Zajęcie przewodu pokarmowego
Występuje u około 90% chorych i może dotyczyć każdego odcinka przewodu pokarmowego. Dominują: refluks żołądkowo-przełykowy (zgaga, regurgitacje) wynikający z niewydolności dolnego zwieracza przełyku, dysfagia, gastropareza (uczucie szybkiej sytości, nudności, wzdęcia), zespół rozrostu bakteryjnego jelita cienkiego (SIBO – small intestinal bacterial overgrowth; biegunki tłuszczowe, utrata masy ciała), zaparcia na przemian z biegunkami oraz w zaawansowanych przypadkach epizody rzekomej niedrożności jelit.
Zajęcie płuc
Śródmiąższowa choroba płuc (ILD – interstitial lung disease) rozwija się zwłaszcza w postaci uogólnionej i objawia postępującą dusznością wysiłkową oraz suchym kaszlem. Osłuchowo obecne są trzeszczenia przypodstawne. Tętnicze nadciśnienie płucne (PAH – pulmonary arterial hypertension) jest częstsze w postaci ograniczonej i manifestuje się dusznością wysiłkową, ograniczeniem tolerancji wysiłku, omdleniami i objawami prawokomorowej niewydolności serca. Badania czynnościowe płuc wykazują restrykcję w ILD lub izolowane obniżenie zdolności dyfuzyjnej (TLCO – lung transfer factor for carbon monoxide) w PAH.
Zajęcie serca
Pierwotne zajęcie serca (włóknienie mięśnia sercowego, zapalenie mięśnia sercowego, włóknienie układu bodźcotwórczego) może prowadzić do arytmii, bloków przedsionkowo-komorowych, kardiomiopatii restrykcyjnej, a nawet nagłego zgonu sercowego. Nadciśnienie płucne wtórnie obciąża prawą komorę. Często występuje wysięk osierdziowy.
Zajęcie nerek – przełom nerkowy
Od czasu wprowadzenia do leczenia inhibitorów konwertazy angiotensyny (ACE – angiotensin converting enzyme) jego częstość wyraźnie spadła – dotyka 5-10% pacjentów, głównie z wczesną, szybko postępującą postacią uogólnioną i obecnością przeciwciał anty-RNAP-III. Jest to jeden ze stanów nagłych w reumatologii przebiegający z nadciśnieniem tętniczym, postępującą niewydolnością nerek, mikroangiopatyczną niedokrwistością hemolityczną i małopłytkowością. Nieleczony prowadzi do schyłkowej niewydolności nerek, a często do zgonu.
Zajęcie układu mięśniowo-szkieletowego
Przykurcze stawowe, zapalenie pochewek ścięgnistych (czasem spotykany objaw tarcia ścięgien), nienadżerkowe zapalenie stawów i zapalenie mięśni są częstą przyczyną niepełnosprawności.