Podział twardziny układowej
Tradycyjna, jednak wciąż używana w praktyce klasyfikacja opiera się przede wszystkim na zakresie zajęcia skóry, profilu autoprzeciwciał oraz obecności specyficznych powikłań narządowych. Zgodnie z kryteriami LeRoya i Medsgera5 oraz aktualnymi kryteriami klasyfikacyjnymi American College of Rheumatology (ACR) i European League Against Rheumatism (EULAR) 20136 wyróżniamy 4 postaci omówione poniżej.
Postać ograniczona (lcSSc – limited cutaneous SSc)
Zajęcie skóry ograniczone do dystalnych części kończyn (palce, przedramiona) i twarzy. Postępuje powoli, a cechą charakterystyczną jest występowanie poszerzonych naczyń skóry – teleangiektazji, zwapnień podskórnych, oraz stosunkowo późne pojawianie się tętniczego nadciśnienia płucnego. Typowy profil przeciwciał to przeciwciała antycentromerowe (ACA – anticentromere antibodies). Rokowanie tylko pozornie jest lepsze niż w grupie pacjentów z postacią uogólnioną – PAH stanowi główną przyczynę zgonów tych chorych.
Postać uogólniona (dcSSc – diffuse cutaneous SSc)
Charakteryzuje się szybko postępującym, symetrycznym włóknieniem skóry obejmującym proksymalne części kończyn i tułów. Wczesne narządowe powikłania to śródmiąższowa choroba płuc, twardzinowy przełom nerkowy, zapalenie i włóknienie mięśnia sercowego. Zazwyczaj obecne są przeciwciała anty-Scl-70 lub anty-RNAP-III. Szczyt śmiertelności przypada na pierwsze 5 lat trwania choroby7.
Twardzina układowa bez zajęcia skóry (SSc sine scleroderma)
Rzadki wariant, w którym występują typowe dla SSc powikłania narządowe i autoprzeciwciała, przy braku klinicznie widocznego włóknienia skóry. Sytuacją kliniczną, gdy należy myśleć o tym rzadkim wariancie SSc, jest poszukiwanie układowych powikłań u pacjentów z objawem Raynauda i dodatnim mianem przeciwciał ANA.
Zespoły nakładania
Twardzina układowa może współistnieć z innymi chorobami tkanki łącznej – najczęściej z zapaleniem mięśni, toczniem rumieniowatym układowym lub reumatoidalnym zapaleniem stawów.
Kiedy wcześnie podejrzewać twardzinę układową?
Tabela 2. Sytuacje kliniczne, kiedy należy podejrzewać wczesną twardzinę układową
Bardzo wczesna twardzina układowa (VEDOSS – very early diagnosis of systemic sclerosis) jest definiowana jako obecność objawu Raynauda, dodatnich autoprzeciwciał swoistych dla SSc oraz charakterystycznych zmian kapilaroskopowych (obecność pętli olbrzymich – megakapilar, zmniejszenia gęstości naczyń kapilarnych oraz obszarów awaskularnych) przy braku typowego stwardnienia skóry8. Lekarz rodzinny i lekarz internista powinni podejrzewać SSc w sytuacjach klinicznych, które wymieniono w tabeli 2.
Wczesne skierowanie do reumatologa w fazie VEDOSS ma fundamentalne znaczenie, ponieważ umożliwia rozpoczęcie poszukiwania powikłań narządowych, a w razie potrzeby – wczesne wdrożenie leczenia immunosupresyjnego, co poprawia odległe wyniki leczenia2.
Różnicowanie z innymi podobnymi chorobami
Tabela 3. Główne stany kliniczne wymagające różnicowania z SSc
Rozpoznanie różnicowe twardziny układowej obejmuje stany, które mogą imitować stwardnienie skóry, objaw Raynauda lub zmiany narządowe (tab. 3).
Kiedy skierować pacjenta do reumatologa?
Tabela 4. Stany kliniczne wymagające dalszej diagnostyki w poradni reumatologicznej pod kątem występowania twardziny układowej
W tabeli 4 zebrano najczęstsze stany, które wymagają skierowania pacjenta do poradni reumatologicznej w celu wykluczenia lub potwierdzenia twardziny układowej.