Regularne monitorowanie narządowe

  • Płuca: spirometria (optymalnie z DLCO; w warunkach polskich jest to badanie prawie nieosiągalne w trybie ambulatoryjnym) co 6-12 miesięcy – każdy spadek natężonej pojemności życiowej (FVC – forced vital capacity) o >10% lub DLCO o >15% w ciągu roku wymaga HRCT i decyzji o modyfikacji leczenia14.
  • Serce i krążenie płucne: coroczna echokardiografia z oszacowaniem ciśnienia skurczowego w prawej komorze (RVSP – right ventricular systolic pressure). Przy podejrzeniu PAH (RVSP >40 mmHg) – cewnikowanie prawego serca. Można również skorzystać z algorytmu DETECT (kalkulatory dostępne w internecie), by oszacować wskazania do USG serca i cewnikowania prawego serca.
  • Nerki: regularny pomiar ciśnienia tętniczego podczas każdej wizyty lekarskiej, stężenie kreatyniny z eGFR, badanie ogólne moczu (białkomocz, aktywny osad moczu) i morfologia krwi. Edukacja pacjenta w zakresie samodzielnego monitorowania ciśnienia tętniczego jest kluczowa dla wczesnego wykrycia twardzinowego przełomu nerkowego.
  • Przewód pokarmowy: ocena stanu odżywienia, niedoborów (żelazo, witamina B12, albuminy) oraz wywiad w kierunku zaburzeń połykania i SIBO.

Koordynacja opieki wielospecjalistycznej

Pacjent z SSc wymaga stałej współpracy reumatologa, pulmonologa, kardiologa, gastroenterologa, nefrologa i fizjoterapeuty. Internista lub lekarz rodzinny, prowadząc pacjenta, może odegrać istotną rolę w zbieraniu wyników konsultacji, monitorowaniu interakcji lekowych i przestrzeganiu kalendarza badań przesiewowych.

Edukacja pacjenta i profilaktyka

Pacjentów należy zachęcać do rzucenia palenia, unikania ekspozycji na zimno, chronienia palców przed urazami oraz unikania leków i substancji wazokonstrykcyjnych (tryptany, niektóre β-adrenolityki, pochodne sporyszu, kofeina). Chory powinien pilnie zgłaszać takie objawy, jak: wzrost ciśnienia tętniczego, duszność, omdlenia oraz owrzodzenia palców.

Podsumowanie

Twardzina układowa to jedna z najbardziej złożonych i obciążonych złym rokowaniem chorób reumatycznych. Jej wczesne rozpoznanie pozostaje największym wyzwaniem, a opóźnienie diagnostyczne wynosi średnio 2-4 lata. Lekarz internista i lekarz rodzinny, znający fenotypy kliniczne, zasady diagnostyki różnicowej i wskazania do pilnego skierowania do reumatologa, mają szansę znacząco skrócić ten czas, a następnie – we współpracy ze specjalistami – zapewnić pacjentowi kompleksową, nowoczesną opiekę zgodną ze standardami.

Abstract

Systemic sclerosis: Earlier diagnosis and better patient care

Systemic sclerosis (SSc) is a rare chronic autoimmune connective tissue disease characterized by progressive fibrosis of the skin and internal organs, generalized vasculopathy, and immune dysregulation. With an estimated prevalence of 10-30/100,000 adults and female predominance (3–8:1), SSc presents a heterogeneous clinical spectrum ranging from limited cutaneous to diffuse and rapidly progressive types of the disease. The pathogenesis involves three interconnected mechanisms: endothelial dysfunction leading to microangiopathy, fibroblast activation driven primarily by TGF-β resulting in excessive extracellular matrix deposition, and autoimmunity associated with the production of specific antinuclear antibodies (anti-Scl-70, anticentromere, anti-RNAP-III) that carry distinct prognostic implications.

Clinical manifestations tend to vary: Raynaud’s phenomenon (>95% of patients), skin sclerosis, gastrointestinal involvement (up to 90%), interstitial lung disease, pulmonary arterial hypertension, cardiac fibrosis, and scleroderma renal crisis – a rheumatologic emergency. Early diagnosis is challenging, with diagnostic delays averaging 2-4 years. Primary care physicians and general medicine specialists play a pivotal role in identifying red flags, including Raynaud’s phenomenon with puffy fingers, abnormal capillaroscopy findings, and specific antibody profiles, enabling an early referral to rheumatologists at the time of a very early diagnosis of systemic sclerosis (VEDOSS) stage.

Management requires a multidisciplinary coordination and an organ-specific approach, including the use of immunosuppression (mycophenolate mofetil, tocilizumab, rituximab, methotrexate), antifibrotic therapy (nintedanib), vasodilators, and blood pressure control for renal crisis. Beyond diagnosis, general medicine specialists play an essential role in pulmonary function monitoring, echocardiographic surveillance, renal assessment, nutritional status evaluation, and patient education. This comprehensive, collaborative care model is fundamental for improving outcomes in patients with this complex disease which is associated with significant morbidity and mortality.

Piśmiennictwo

1. Denton CP, Khanna D. Systemic sclerosis. The Lancet 2017;390(10103):1685-99. doi: 10.1016/S0140-6736(17)30933-9

2. Volkmann ER, Andréasson K, Smith V. Systemic sclerosis. The Lancet 2023;401(10373):304-18. doi: 10.1016/S0140-6736(22)01692-0

3. Allanore Y, Simms R, Distler O, et al. Systemic sclerosis. Nat Rev Dis Primers 2015;1. doi: 10.1038/nrdp.2015.2

4. Hughes M, Herrick AL. Raynaud’s phenomenon. Best Pract Res Clin Rheumatol 2016;30(1):112-32. doi: 10.1016/j.berh.2016.04.001

5. LeRoy EC, Medsger TA. Criteria for the classification of early systemic sclerosis. J Rheumatol 2001;28(7):1573-6

6. Van Den Hoogen F, Khanna D, Fransen J, et al. 2013 classification criteria for systemic sclerosis: an American College of Rheumatology/European League Against Rheumatism collaborative initiative. Arthritis Rheum 2013;65(11):2737-47. doi: 10.1002/art.38098

7. Steen VD, Medsger TA. Changes in causes of death in systemic sclerosis, 1972-2002. Ann Rheum Dis 2007;66(7):940-4. doi: 10.1136/ard.2006.066068

8. Bellando-Randone S, Del Galdo F, Lepri G, et al. Progression of patients with Raynaud’s phenomenon to systemic sclerosis: a five-year analysis of the European Scleroderma Trial and Research group multicentre, longitudinal registry study for Very Early Diagnosis of Systemic Sclerosis (VEDOSS). Lancet Rheumatol 2021;3(12):e834-43. doi: 10.1016/S2665-9913(21)00244-7

9. Rodríguez-Salgado P, García-Romero MT. Morphea: a practical review of its diagnosis, classification and treatment. Gac Med Mex 2019;155(5):483-91. doi: 10.24875/GMM.M20000336

10. Pinal-Fernández I, Milisenda JC, Selva-O’Callaghan A. Eosinophilic fasciitis. Med Clin (Barc) 2025;165(4):107066. doi: 10.1016/j.medcli.2025.107066

11. Del Galdo F, Lescoat A, Conaghan PG, et al. EULAR recommendations for the treatment of systemic sclerosis: 2023 update. Ann Rheum Dis 2025;84(1):29-40. doi: 10.1136/ard-2024-226430

12. Khanna D, Lin CJF, Furst DE, et al. Tocilizumab in systemic sclerosis: a randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial. Lancet Respir Med 2020;8(10):963-74. doi: 10.1016/S2213-2600(20)30318-0

13. Ebata S, Yoshizaki A, Oba K, et al. Safety and efficacy of rituximab in systemic sclerosis (DESIRES): a double-blind, investigator-initiated, randomised, placebo-controlled trial. Lancet Rheumatol 2021;3(7):e489-97. doi: 10.1016/S2665-9913(21)00107-7

14. Hoffmann-Vold AM, Allanore Y, Alves M, et al. Progressive interstitial lung disease in patients with systemic sclerosis-associated interstitial lung disease in the EUSTAR database. Ann Rheum Dis 2021;80(2):219-27. doi: 10.1136/ANNRHEUMDIS-2020-217455

Do góry