Warianty kamicy moczowej wymagające odrębnego leczenia
Pierwotna hiperoksaluria
Do tej pory zidentyfikowano trzy odrębne formy pierwotnej hiperoksalurii (PH):
- PH typu 1 – związana z wariantami patogennymi w genie AGXT (70-80% przypadków)
- PH typu 2 – związana z wariantami patogennymi w genie GRHPR (12% przypadków)
- PH typu 3 – związana z wariantami patogennymi w genie HOGA (18% przypadków).
U pacjentów z PH typu 1 rozwija się ciężka kamica nerkowa i/lub nefrokalcynoza, które zazwyczaj prowadzą do nieodwracalnego uszkodzenia nerek i schyłkowej niewydolności nerek w drugiej dekadzie życia. Pacjenci z PH typu 2 i typu 3 wykazują łagodniejszy fenotyp, a u większości z nich nawracająca kamica nerkowa ujawnia się od dzieciństwa. Wprowadzenie innowacyjnej terapii opartej na technologii siRNA (small interfering RNA; mały interferujący RNA) – lumazyranem – radykalnie zmieniło naturalny przebieg PH typu 1. Lumazyran hamuje postęp PH typu 1, która uprzednio prowadziła do nieodwracalnego uszkodzenia nerek24,25.
Podsumowanie
Kamica układu moczowego coraz częściej występuje w populacji pediatrycznej i charakteryzuje się innym przebiegiem niż u dorosłych. U dzieci często jest objawem nieprawidłowości nerkowych lub ogólnoustrojowych, które mogą mieć podłoże genetyczne. W pracy omówiono pojęcie i znaczenie terminu „nefrokalcynoza". Wskazano najczęstsze przyczyny zaburzeń. Podkreślono, że głównymi przyczynami kamicy układu moczowego u dzieci są idiopatyczna hiperkalciuria i hipocytraturia. Omówiono również podstawowe zasady postępowania dietetycznego i farmakologicznego, stanowiące podstawę niezabiegowego leczenia kamicy układu moczowego u dzieci. Zwrócono także uwagę, że wszystkie dzieci z kamicą układu moczowego powinny przejść pełną diagnostykę metaboliczną i pozostawać pod opieką lekarską. Ze względu na ryzyko nawrotu i przewlekłych powikłań nerkowych ważne jest powtarzanie badań laboratoryjnych i obrazowania USG co najmniej raz w roku.